Нужны доноры

5.1.5.2 Стационарная ночная слепота

Стационарная ночная слепота (гипофункция палочкового аппарата, или гемералопия). Ранние психофизические данные показали, что имеются две формы врожденной стационарной ночной слепоты: одна форма с нормальной колбочковой функцией и другая с некоторым ее снижением, что подтверждено в последнее время электрофизиологическими исследованиями. Поэтому классификация врожденных форм стационарной ночной слепоты основана на различиях в ЭРГ. Для одного типа характерна редуцированная амплитуда фотопического ответа, который не увеличивается в темноте (I тип Nougaret), в другом типе нарушения функций выражаются в отсутствии темновой адаптации, b-волны в общей ЭРЦ рис. 5.10), в связи с чем а-волна выражена больше, чем в норме, при этом фотопический ответ снижен (II тип Шуберта — Борншейна). В I типе при нормальной кинетике зрительного пигмента изменения в ЭРГ указывали на нарушения в трансмиссии во внутреннем сегменте фоторецепторов. При II типе с нормальным зрительным пигментом и нормальной а-волной ЭРГ отмечено нарушение нейрональной передачи в области биполярных клеток. Электрофизиологические и психофизические данные предполагают наличие первичного дефекта в интерплексиформных клетках внутреннего ядерного слоя, что подтверждено, с одной стороны, отсутствием структурных нарушений в фоторецепторах, а с другой — тем, что нормальный палочковый сигнал не достигает биполярных клеток. Работы последних лет показали, что при этом виде заболевания нарушается синаптиче-ская передача на инвертирующем глутаматном синапсе между палочками и деполяризующимися биполярными нейронами [Сагг R.E., 1992]. При болезни Огуши (врожденная стационарная ночная слепота с изменением глазного дна) b-волна ЭРГ отсутствует [Hirose T.,1956], хотя в некоторых работах была показана сохранность скотопической функции [Nagata M., 1963]. При использовании красного фона низкой интенсивности найден нормальный колбочковый ответ, но сниженный по амплитуде и пролонгированный палочковый ответ. P. Guras (1970) зарегистрировал нормальный скотопический ответ в ЭРГ при этом заболевании на первый стимул и исчезновение этого скотопического ответа при последующей стимуляции. В связи с найденной нормальной регенерацией родопсина и нормальной его фоточувствительностью было высказано предположение, что это заболевание связано с нарушениями в адаптивных сетях [CarrR.E., Ripps H., 1966], а при fundus albipunctata изменение ЭРГ и ЭОГ связывается с замедлением регенерации палочкового и колбочкового зрительного пигментов. Врожденная стационарная ночная слепота типа Шуберта — Борншейна (Schubert — Boraschein) подразделяется на два подтипа: полный (с миопией) и неполный (по Miyake) соответственно степени сохранности палочковой и колбочковой функции в ЭРГ (либо отсутствие ЭРГ, либо частичная ее сохранность; рис 5.10).

Тапеторетинальная дистрофия (пигментныйретинит). Классическим патогномоничным признаком этого тяжелого наследственного заболевания, многообразная клиническая картина которого обусловлена мутациями гена родопсина, является отсутствие ЭРГ уже в начальной стадии (рис. 5. 11) [Franceschetti A. et al., 1963; BersonE.L., 1981; Francois J., 1984; Jacobson S.G., 1996]. В самых ранних стадиях дистрофии с доминантной формой наследования ЭРГ может быть субнормальной, что дает возможность разделить колбочковые и палочковые компоненты ЭРГ, изучить эволюцию и локализацию заболевания. При этом отмечено увеличение времени кульминации b-волны, что служит дифференциальным признаком между стационарной ночной слепотой и секторальной формой пигментного резинита, при которых пиковое время в пределах нормы. Электрофизиологические изменения при пигментном ретините предшествуют изменениям на глазном дне и другим функциональным находкам. Делаются попытки, по данным ЭРГ, разделить типы наследования при пигментном ретините [BersonE.L., 1981—1991; Apfelstedt-Sylla E., 1996; Cideciyan A.V., et al., 1996]. Обнаружено, что при доминантной форме с полной пенетрантностыо гена Ь-волна колбочковой ЭРГ имеет нормальную или несколько сниженную амплитуду с нормальным временем кульминации, в то время как палочковая ЭРГ значительно редуцирована и время ее кульминации увеличено. При доминантном типе с редуцированной пенетрантностыо палочковая и колбочковая ЭРГ редуцированы с пролонгированным временем кульминации. Митахондриальная форма пигментного ретинита по функциональным симптомам сходна с доминантной формой. Уже в начальной стадии пигментный ретинит с аутосомнорецессивным типом наследования и сцепленным с полом характеризуются очень слабым колбочковым ответом и значительным увеличением латентного периода b-волны. Если палочковый ответ определяется, время кульминации также значительно увеличено. Весьма важным является обследование родственников больных пигментным ретинитом по восходящей и нисходящей линиям. Снижение скотопической b-волны ЭРГ, пролонгированное время ее кульминации, отсутствие или редуцирование осцилляторных потенциалов характерны не только для больных с клинически установленными формами пигментного ретинита, но и для сибсов, гетерозигот, носителей патологического гена пигментного ретинита (рис.5.12). Изменения ЭРГ, выявленные в раннем детском возрасте (до 6 лет), могут помочь как в уточнении диагноза и генетической формы заболевания, так и в выявлении носителей патологического гена и генетических консультациях. ЭРГ отсутствует при беспигментной и мелкопигментной унилатеральной форме пигментного ретинита. [Francois J., 1984; Marques M. et al., 1988; Lorenz В., Andrassi M.,1996]. При атипичной односторонней форме заболевания следует повторить обследование через определенный промежуток времени, чтобы установить подлинную унилатеральность. Электроретинографические ответы зависят от распространенности патологического процесса. Так, ЭРГ имеет субнормальный характер и всегда присутствует при секторальных формах пигментного ретинита (квадрантных, половинных, центральных и парацентральных).

ЭРГ отсутствует при пигментном ретините, который входит в симптомокомплекс (также включающий мутацию гена родопсина) некоторых наследственно-атаксических поражениях мозжечка, тугоухости, синдроме Ушера (Usher), синдроме Муна — Барде — Бидля (Moon — Bardet — Biedl), мукополисахаридозе Хурбера — Хунтеpa — Шеи (Hurber — Hunter — Sheie), некоторых миотонических дистрофиях. При Retinitis punctata albescens (тяжелая форма) ЭРГ значительно снижена, в то время как при retinitis albipunctatus с гемералопией ЭРГ частично сохранена.

Поскольку колбочковый зрительный сигнал в сетчатке проходит через on- и off-биополярные клетки, Р.А. Sieving (1993) использовал для записи фотопической ЭРГ у пациентов с пигментным ретинитом более длительные, чем другие авторы, стимулы (150— 300 мс), что позволило даже с помощью суммарной ЭРГ выявить нарушения в on- и off-путях передачи зрительной информации в сетчатке. Результаты выполненных им исследований показали, что одной из причин ослабления зрения у этих пациентов является патологическое прохождение сигнала в проксимальной сетчатке, а функциональный дефект локализован постсинаптически по отношению к колбочковым фоторецепторам.

Генетические находки последнего времени, свидетельствующие о мутации родопсина при пигментном ретините аутосомно-доминантного типа наследования [DryjaT.P. et al., 1990], позволяют предположить, что при многих дистрофиях сетчатки первичный Дефект находится на фоторецепторном уровне. Однако неясно, почему в некоторых случаях при палочково-колбочковой дистрофии (традиционно называемой за рубежом "пигментным ретинитом") снижение b-волны ЭРГ не соответствует достаточно хорошо сохранившемуся полю зрения и при этом лишь незначительно повышается порог темновой адаптации.