Нужны доноры

4.2 Основные причины и признаки нарушений цветового зрения

В 1986 г. J.Nathans изолировал и идентифицировал ген для трех колбочковых пигментов, предположив их структурное сходство с геном родопсина. Локализация одного гена в 7-й хромосоме и двух других, расположенных очень близко в Х-хромосоме, определила представление о том, что красно-зеленый дефект цветового зрения сцеплен с полом. Ген же в 7-й хромосоме обусловливает код для голубого пигмента. Ген в 6-й хромосоме был идентифицирован у мужчин, тестирование которых на цветовосприятие показало недостаточность в их сетчатке пигмента красных или зеленых колбочек.

Анализ локуса "красного и зеленого гена" на Х-хромосоме, проведенный J.Nathans, позволил предположить механизм возникновения различных наследственных дефектов цветового зрения, включая красно-зеленую цветовую слепоту, впервые описанную J.Dalton. Врожденные нарушения цветового зрения генетически обусловлены и рецессивно связаны с полом. Они встречаются у 8% мужчин и 0,4% женщин. Почти все эти нарушения характеризуются отсутствием или повреждением одного из трех пигментов фоторецепторов и, таким ообразом, являются причиной дихромазии. Повреждение одновременно всех пигментов встречается очень редко и обусловливает развитие монохроматизма (видение, как в черно-белом кино). Дихроматы имеют своеобразное цветовое зрение и нередко узнают о своем недостатке случайно (при специальных медицинских осмотрах или в некоторых сложных жизненных ситуациях). В отличие от врожденных приобретенные дефекты цветового зрения, по крайней мере в начале заболевания, проявляются только на одном глазу. Нарушения цветового зрения при них становятся более выраженными со временем и могут быть связаны с нарушением прозрачности оптических сред, но чаще относятся к патологии макулярной области сетчатки. По мере прогрессирования заболевания к ним присоединяются снижение остроты зрения, нарушения в поле зрения, изменяются контрастная чувствительность, критическая частота слияния мельканий, показатели локальной ЭРГ.

Патологические процессы могут локализоваться и на более высоком уровне — в зрительном нерве, зрительной коре. Факторы, вызывающие их, разнообразные: токсические воздействия, сосудистые нарушения, воспалительные, дистрофические, демиелинизирующие процессы и др.

Несмотря на существующие классификации врожденного и приобретенного нарушения цветового зрения, четкого разграничения клинических проявлений, врожденной и приобретенной цветопатологии не существует. Например, при дихромазии встречаются нарушения восприятия не одного, а двух цветов; явления цветоаномальности нельзя рассматривать как предпосылку к возникновению цветослепоты или ступень ее развития; нет способа избавиться от врожденных дихромазии, но и приобретенная дихромазия может оказаться необратимой.

Комитет по международным стандартам унифицировал и предложил к использованию созданные в разные годы тесты для исследования цветоощущения [Birch J.G., 1985]. Несмотря на различную природу врожденных и приобретенных нарушений, было отмечено, что они имеют много общего: характеризуются ошибками в сопоставлении разных цветов, правильном их названии, значительным уменьшением количества различаемых оттенков и, наконец, смещением на кривой спектральной чувствительности относительно более ярких участков. Так, при врожденных нарушениях первого типа наряду с потерей способности к различению красно-зеленых оттенков происходит сдвиг относительной яркости к коротковолновой части спектра; при втором типе наряду с аналогичной потерей способности к различению красно-зеленых оттенков сдвига яркостной чувствительности не наблюдается; при третьем типе теряется способность различать сине-зеленые оттенки, а относительная яркость сдвигается, как и при первом типе, в коротковолновую часть спектра. Нарушения третьего типа сходны с врожденным тританопическим дефектом, который встречается только у одного из 13 000 обследованных.

Некоторые приобретенные дефекты проходят от развития фазы трихроматических через фазу ди- и монохроматических нарушений. Чаще определяются нарушения третьего типа, при этом расширяется зона сниженной чувствительности в сине-желтой части спектра.