Нужны доноры

22. Некоторая сочетанная стоматологическая и глазная патология c.6

Синдром Стерджа — Бебера — Краббе — энцефалотригеминальный синдром, характеризующийся сочетанием кожного и мозгового ангиоматоза с глазными проявлениями. Этиология — врожденная нейроэктодермальная дисплазия. Кожный ангиоматоз может быть врожденным или развивается в раннем детстве в виде ангиом лица, чаще располагающихся на одной половине лица вдоль первой и второй ветвей тройничного нерва. Окраска очагов в грудном возрасте розовая, затем становится синюшно-красной (рис. 22.6). Ангиоматоз кожи лица часто распространяется на кожу век, конъюнктиву и склеру. Ангиома может развиться в сосудистой оболочке, иногда возникает отслойка сетчатки соответственно локализации ангиомы. Как правило, синдром сопровождается глаукомой, которая протекает с незначительным гидрофтальмом. Симптомы поражения мозга проявляются в виде умственной отсталости, клонических судорог, эпилептиформных припадков, рецидивирующих гемипарезов или гемиплегий. Возможны гемангиомы во внутренних органах. Также отмечаются эндокринные расстройства: акромегалия, ожирение.

Лечение — рентгенотерапия, склерозирующая терапия, хирургическое лечение кожных ангиом, лечение глаукомы.

Прогноз для жизни обычно неблагоприятный из-за тяжелых неврологических осложнений.

Черепно-лицевой дизостоз (болезнь Крузона). Основной симптом — двусторонний, часто значительный экзофтальм, обусловленный недоразвитием верхней челюсти и орбиты.

Также наблюдаются расходящееся косоглазие, расширение области корня носа, гипертелоризм. На глазном дне — застойные диски зрительных нервов с последующей вторичной атрофией в результате сужения оптического канала или повышения внутричерепного давления вследствие синостоза большинства черепных швов (рис. 22.7). Наблюдают монголоидный тип глазных шелей, астигматизм, нистагм, могут отмечаться врожденные подвывихи хрусталика, гидрофтальм, катаракта. Из других симптомов встречаются деформация черепа типа башенного, клювовидный нос, короткая верхняя губа, эпилептические припадки, нарушения обоняния и слуха, умеренно выраженная умственная отсталость. Болезнь Крузона иногда сочетается с открытым прикусом, синдактилией кистей и стоп.

Заболевание расценивают как семейно-наследственную аномалию черепа. Лечение — хирургическая костная пластика.

Мандибулофациальный дизостоз (болезнь Франяескетти) — семейнонаследственный синдром, характеризуется разнообразием челюстно-лицевых аномалий в различных комбинациях. Со стороны глаз отмечаются косые "антимонголоидные" глазные щели (двустороннее опущение наружного угла глазной щели), колобомы век, эпибульбарные дермоиды, парез глазодвигательных мышц, редко микрофтальм, врожденные катаракты, колобомы сосудистого тракта, зрительного нерва.

Со стороны челюстно-лицевой системы имеется гипоплазия костей лица, что приводит к значительной асимметрии лица, резкое недоразвитие зубов.

Часто бывает аплазия ушей, гиперплазия лобных пазух, расщепление костей лица и деформация скелета. Иногда отмечается увеличение языка, отсутствие околоушной железы, гидроцефалия, поражение сердца и др. Наряду с типичными формами синдрома встречаются и атипичные, при которых имеется лишь часть симптомов.

Синдром Мейер-Швиккерата — Грютериха — Вейерса (околодентодигитальная дисплазия) — сочетаные поражения глаз, лица, зубов, пальцев, кистей, стоп. Глазные симптомы — эпикантус, узкие глазные щели, птоз, двусторонняя микрофталь-мия, аномалия радужки в виде гипоплазии переднего листка, врожденная глаукома. Со стороны зубов — генерализованная дисплазия эмали с коричневым окрашиванием микро-дентия и олигодентия. Лицо с маленьким носом, гипоплазией крыльев носа и широкой переносицей. Из аномалий конечностей следует отметить изменение кожного покрова между пальцами, квадратный вид средней фаланги мизинца, гипоплазия или полное отсутствие средних фаланг нескольких пальцев, дистрофия ногтей или их отсутствие. Также могуг быть микроцефалия, изменения носа, гипотрихоз и недостаточность пигментации кожи.

Синдром Ригера — это наследственая эктомезодермальная дисгенезия радужки и роговицы, сочетающаяся с зубочелюстными изменениями. Со стороны глаза может быть мегалокор-неа или микрокорнеа, плоская роговица, остатки мезенхимальной ткани в углу передней камеры, краевые сращения задней поверхности роговицы с передней поверхностью радужки, деформация зрачка, атрофия радужки с образованием сквозных дефектов, глаукома. Возможна врожденная катаракта, колобома радужки и сосудистой оболочки, косоглазие, дермоидные кисты у лимба, аномалии рефракции высокой степени.

Из общих проявлений имеются широкая переносица, гипоплазия верхней челюсти, расщелина неба, олигодентия, коническая форма передних зубов, дисплазия зубной эмали, гидроцефалия, пороки развития сердца, почек, позвоночника. У некоторых больных имеется низкорослость вследствие дефицита гормона роста.

Тип наследования аутосомно-доминантный.