Нужны доноры

15.4.2. Наследственные периферические дистрофии сетчатки

При этих формах дистрофии поражается оптически недеятельная часть сетчатки около зубчатой линии, патологический процесс часто вовлекаются не только сетчатка и хориоидея, но и стекловидное тело, в связи с чем они получили название "периферические витреохориоретинальные дистрофии".

Х-хромосомный ювенильный рети-ношизис относится к наследственным витреоретинальным дегенерациям, сцепленным с полом. Зрение снижается в первой декаде жизни. Болеют мужчины. Ген RS1, ответственный за развитие Х-хромосомного ретиношизиса, локализуется на коротком плече 22-й хромосомы.

Расслоение сетчатки — основной клинический признак заболевания (см. рис. 15.15). Оно возникает в слое нервных волокон сетчатки. Предполагают, что ретиношизис является результатом нарушения функции опорных мюллеровских клеток. Ретиношизис сопровождается дистрофическими изменениями сетчатки, представленными участками золотисто-серебристого цвета; белые древовидные структуры образуются аномальными сосудами, проницаемость стенок которых повышена. На периферии часто формируются гигантские кисты сетчатки, окруженные пигментом. Эта форма заболевания, называемая буллезной, обычно наблюдается у детей раннего возраста и сочетается с косоглазием и нистагмом. Кисты сетчатки могут самопроизвольно спадаться. При прогрессировании ретиношизиса развиваются глиаль-ная пролиферация, неоваскуляризация сетчатки, возможны множественные аркоподобные разрывы, гемофтальм или кровоизлияния в полость кист. В стекловидном теле определяются фиброзные тяжи, аваскулярные или васкулярные мембраны и вакуоли. Вследствие сращения тяжей с сетчаткой возникает натяжение (тракция), что приводит к возникновению тракционных разрывов сетчатки и ее отслойке. В макулярной области наблюдаются звездоподобные складки или радиальные линии в виде звезды ("спицыв колесе"). Острота зрения значительно снижена.

Ведущую роль в диагностике играют офтальмоскопическая картина заболевания и ЭРГ, которая резко субнормальна.

Лечение: лазерная коагуляция сетчатки и хирургическое лечение. При отслойке сетчатки производят витрэктомию, интравитреальную тампонаду перфторуглеродами или силиконовым маслом, экстрасклеральное пломбирование.

Болезнь Гольдмана — Фавре — прогрессирующая витреоретинальная дистрофия с аутосомно-рецессивным типом наследования, которая характеризуется сочетанием пигментного ретинита с костными тельцами, ретиношизисом (центральным и периферическим) и изменениями в стекловидном теле (дегенерация с формированием мембран). Нередко наблюдается осложненная катаракта. Частым осложнением является отслойка сетчатки.

Функциональные симптомы соответствуют клиническим проявлениям заболевания. Плохое сумеречное зрение и ночная слепота отмечаются уже в возрасте 5—10 лет. Острота зрения снижена, наблюдаются кольцевые скотомы или концентрическое сужение поля зрения. Темновая адаптация нарушена. Одним из основных симптомов является нерегистрируемая или резко субнормальная ЭРГ. Эффективных методов лечения в настоящее время нет. Назначают препараты, улучшающие микроциркуляцию и обменные процессы в сетчатке. При отслойке сетчатки производят хирургическое лечение.

Болезнь Вагнера также относится к витреоретинальным дистрофиям с аутосомно-доминантным типом наследования. Ген, ответственный за развитие болезни Вагнера, локализуется на длинном плече 5-й хромосомы. Основные клинические симптомы заболевания — наличие миопии, часто высокой степени, и преретинальных мембран при "оптически пустом" стекловидном теле в сочетании с ретиношизисом, дистрофией сетчатки и пигментного эпителия. Уже в возрасте 10—20 лет выявляют помутнения хрусталика, которые быстро прогрессируют; часто наблюдаются вторичная глаукома и отслойка сетчатки.

Диагноз устанавливают на основании семейного анамнеза, результатов биомикро- и офтальмоскопии, периметрии, электроретинографии и флюоресцентной ангиографии. При периметрии выявляют концентрическое сужение поля зрения, реже — кольцевидную скотому. ЭРГ резко субнормальная.