Нужны доноры

22.3.2 Цереброзидоз

Своеобразны изменения глаз при болезни Гоше (цереброзидоз). У детей может наблюдаться косоглазие, атипичная пигментация сетчатки. Однако имеются указания на то, что при болезни Гоше на конъюнктиве глазных яблок выявляются желтоватые утолщения клиновидной формы соответственно глазной щели. Заболевание характеризуется гепатоспленомегалией, разнообразной неврологической симптоматикой, геморрагическими явлениями, которые особенно выражены при инфантильной форме. При ювениальной форме присоединяются поражения костей в виде остеопороза и других изменений. На коже появляется пятнистая пигментация коричневого или охряного цвета.

Заболевание связано с нарушением обмена глюкоцереброзидов. Они накапливаются в клетках ретикулоэндотелиальной системы, которые имеют «пенистый» вид.

Лечение симптоматическое.

Значительные изменения глаз наблюдаются при нарушении обмена липопротеидов. Синдром Бассена — Корнцвейга (а- и р-липопротеинемия) характеризуется изменениями глаз в виде нистагма и катаракты, появляющихся в раннем детском возрасте. Кроме того, у большинства больных обнаруживают пигментную дегенерацию сетчатки с атрофией зрительных нервов. Все эти нарушения приводят к резкому снижению зрения. Иногда дегенерация сетчатки имеет вид очажков белого цвета. В макулярнои области отмечаются геморрагии с последующей дистрофией. Глазные изменения сочетаются у детей с умственной отсталостью, диспептическими явлениями, дистрофией, мышечной гипотонией, мозжечковой атаксией.

В основе заболевания лежит недостаток в-липопротейдов, триглицеридов и фосфатидов. В плазме крови уменьшено содержание фосфолипидов, холестерина, отсутствует сывороточный влипо-протеин.

Лечение заключается в назначении витамина А, диеты с ограничением жиров.

Болезнь Танжера наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Глазные проявления характеризуются тем, что в строме роговицы обоих глаз появляются мелкозернистые, каплевидные помутнения. Отмечается слабость круговой мышцы век. Общие признаки болезни состоят в увеличении лимфатических узлов, гепатоспленомегалии, повышении температуры тела, мышечной слабости, поражении периферических нервов.

Заболевание связано с нарушением синтеза высокомолекулярных липопротеидов. В крови больных отсутствует в-липопротеин, содержится небольшое количество липопрогеина, снижается уровень холестерола, отмечается большое количество плазменных триглицеридов, мало фосфолипидов.

Лечение симптоматическое.

Холестериноз церебральный (синдром Богарта- Эбштейна) сопровождается низким зрением. В I стадии заболевания сетчатка в области желтого пятна мутная, отечная, с радиальными складками, иногда с кровоизлияниями. Эта картина развивается за несколько недель или месяцев до появления общих симптомов заболевания. Далее на фоне неврологических симптомов макулярная область приобретает вид депигментированного округлого участка с отложениями пигмента вокруг него. Одновременно с этим процессом или позже могут появляться параличи глазодвигательных мышц центрального генеза и симптомы поражения мозга в виде гемианопсий, зрительных агнозий и корковой слепоты.

В терминальной стадии нарастает отек дисков зрительных нервов вследствие повышения внутричерепного давления. Могут наблюдаться врожденная двусторонняя коронарная катаракта, ксантелазма век.

Ведущим симптомом заболевания является задержка психического и физического развития. Кожа сухая, морщинистая. Заболевание протекает медленно, иногда на протяжении нескольких десятилетий. В поздней стадии заболевания отмечается развернутая клиническая картина бульбарных расстройств. В крови уменьшено содержание холестерина.

Лечение симптоматическое.

Болезнь Хуфта или тапеторетинальная дегенерация проявляется изменениями только на глазном дне. Характерны прогрессирующая умственная отсталость, раздражительность. У больных появляются эритематозная сыпь на лице и конечностях белые ногти, дистрофия зубов. Они отстают в физическом развитии. Заболевание развивается у детей со 2-го года жизни. Предполагают, что нарушения связаны с изменением содержания пиридоксина, влияющего на образование никотиновой кислоты, холестерола и липидов. В крови больных отмечается низкое содержание липидов, холестерола и фосфолипидов, высокое — неорганического фосфата. Наблюдаются генерализованная гипераминоацидурия, частичная индолурия.

Болезнь Хенда — Шюллера — Крисчена (липогранулематоз, липоидный гранулематоз) начинается с появления таких нехарактерных симптомов, как длительное общее недомогание, отсутствие аппетита, признаки несахарного диабета, изменения в костях и коже.

Глазные поражения болезни чаще всего состоят в двустороннем (40% случаев) или одностороннем (в 30% случаев) экзофтальме, возникновение которого объясняется разрастанием грануляционной ткани и костей черепа. Постоянно наблюдается отек, ксанто-мы и экхимозы кожи век, частичная жировая дегенерация роговицы.

При офтальмоскопии в сетчатке и сосудистой оболочке обнаруживают геморрагии и экссудат. Возможны отеки и атрофия зрительного нерва. Изменения кожи и слизистых оболочек наблюда ются у 7з больных в виде желтоватых или красноватых узелков, иногда напоминающих проявления экземы. Нередко выявляют увеличение печени и селезенки.

Болезнь Леттерера — Сиве (нелипоидный острый ретикулогистиоцитоз) наблюдается в основном у детей в возрасте до 2 лет. Заболевание протекает крайне тяжело, наблюдаются повышение температуры тела до 40 °С, геморрагическая сыпь, гепатоспленомегалия, увеличение лимфатических узлов, анемия, иногда деструктивные очаги у заднего полюса глаза. Отмечаются кровоизлияния в сетчатку, косоглазие центрального генеза. Однако иногда бывают изменения, характерные для болезни Хенда — Шюллера — Крисчена.

Эозинофильная гранулем а—наиболее доброкачественное заболевание среди нарушений обмена липопротеидов. Она образуется в костях, коже, внутренних органах. При возникновении гранулемы в костях глазницы появляется экзофтальм. При рентгенологическом исследовании костей выявляют их деструкцию, имеющую вид географической карты.

Офтальмологические исследования показывают, что у этих больных наблюдаются признаки заболевания, сходные с проявлениями саркомы. У всех больных отмечаются небольшой отек, синюшность и уплотнение верхнего века, глазная щель значительно сужена. Пальпаторно в области верхней стенки глазницы опре-деляется разлитое плотное образование размером 1X5X6 см, безболезненое при пальпации. Опухоль интимно соединена с надкостницей. Глазное яблоко значительно смещено, наблюдается небольшое ограничение подвижности глазного яблока. Возможны застой последующая атрофия диска зрительного нерва.

На рентгенограмме соответственно расположению опухоли Определяются костные дефекты неправильной формы с неровными местами уплотненными контурами. Диагноз эозинофильной гранулемы можно установить лишь на основании результатов гистологического исследования материала, полученного при пункции образования.

Лечение — рентгено- и гормонотерапия. Исход благоприятный.

В табл. 35 приведены основные дифференциально-диагностические офтальмологические симптомы при нарушениях липидного обмена у детей.

Приведенные в табл. 35 признаки легко выявляются в процессе офтальмологических исследований и позволяют быстро установить диагноз.