Нужны доноры

22.3 Патология липидного обмена

У новорожденных, а также у детей в возрасте до 1 года могут развиваться патологические процессы, связанные с нарушением липидного обмена. Поражение глаз у больных нередко обнаруживается сразу после рождения. Изменения сосредоточены в основном в сетчатке и зрительном нерве и приводят к ранней слепоте.

Тяжелые поражения глаз часто наблюдаются при внутриклеточных липоидозах. В связи с этим целесообразно охарактеризовать некоторые виды нарушений липидного обмена.

Болезнь Ниманна - Пика или нарушение обмена сфингофосфолипидов, характеризуется накоплением сфингомиелина в клетках мозга, ретикулоэндотелиальной системы, печени. Поражение глаз является одним из важных диагностических признаков и встречается у 90% больных. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному пути, проявляется в раннем возрасте и характеризуется злокачественным течением.

Ведущий глазной симптом болезни Ниманна — Пика - ранняя дегенерация желтого пятна. Оно имеет вид овального светлого очага с темно-красным пятном в центре («вишневая косточка»). Симптом «вишневой косточки» наблюдается у половины больных с этим заболеванием. Диск зрительного нерва бледный. Иногда отмечаются нистагм и экзофтальм. В дальнейшем развивается слепота.

Начальные общие симптомы болезни — отсутствие аппетита, резкое похудание ребенка, задержка психофизического развития. Выражена гепатоспленомегалия. Развивается асцит, часто бронхопневмония. Наблюдается гипотония мышц, отсутствуют сухожильные рефлексы. В конечном счете развиваются идиотия, слепота, глухота. Заболевание связано с нарушением синтеза сфингомиелина и недостаточным образованием фосфохолина из церамида. Ранняя детская идиотия, или болезнь Тея — Сакса (сфингофосфолипоидоз), называемая также церебромакулярной дегенерацией, имеет семейный характер и наследуется по аутосомнорецессивному типу.

Глазные поражения обусловлены значительным снижением зрения. Ребенок не может фиксировать взгляд на окружающих предметах. К году жизни у детей с болезнью Тея Сакса довольно часто развивается слепота. В развитой стадии болезни в области желтого пятна обнаруживают серовато-белый, слегка проминирующий крупный очаг размером в 1,5—2 диаметра зрительного нерва. Цвет этого очага обусловлен генерализованным распадом и набуханием ганглиозных клеток сетчатки и их отростков. Истончение сетчатки дегенеративного характера в центральной ямке приводит к образованию ярко-розового пятна (просвечивающая сосудистая оболочка) — симптом «вишневой косточки». Изменения в области желтого пятна приводят к атрофии нервных волокон папилломакулярного пучка. В дальнейшем развиваются тапеторетинальная дистрофия и атрофия зрительных нервов. Однако, по мнению ряда исследователей, «вишневая косточка» в области желтого пятна может исчезать и обнаруживается только так называемая кортикальная слепота. Реакция зрачков на свет сохранена. ЭРГ обычно не изменена, в поздних стадиях субнормальная.

Снижение зрения может наступать и в более позднем возрасте, чаще в 3—6 мес. Далее обнаруживают, что ребенок резко отстает в психофизическом развитии, у него развивается деградация интеллекта до идиотии. Наблюдаются судорожные припадки, парезы и параличи центрального характера, а также псевдобульбарные расстройства. В терминальной стадии заболевания развивается децеребрационная ригидность.

В настоящее время эффективных методов лечения нет. Болезнь длится около 1,5 лет, большинство детей умирают в возрасте 2 лет. Выраженные изменения переднего отрезка глаза с последующим патологическим изменением глазного дна наблюдаются при разновидности липоидозов болезни Фабри. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному сцепленному с полом типу, встречаются семейные случаи.

Поражения глаз проявляются в виде изменения сосудов конъюнктивы и сетчатки, помутнения роговицы и хрусталика, изменении диска зрительного нерва. На веках у больных наблюдается точечная красная сыпь, вены конъюнктивы ампулообразно вздуты. На роговице имеются помутнения в виде полосок веерообразной или клиновидной формы, которые направляются от периферии к центру и располагаются в слое эпителия. В радужке нередко обнаруживают узелки и гетерохромию. Часто возникают спонтанные гифмы, особенно часто у детей в возрасте до 1 года. Может развиться глаукома. На глазном дне определяются расширение вен сетчатки и гиперемия дисков зрительных нервов. Постепенно развивается последовательная катаракта. Зрение снижается до слепоты.

Общая клиническая картина характеризуется образованием на коже губ, щек, подкрыльцовой впадины, концевых фаланг пальцев, груди, живота и ягодиц сосудистых кератинизированных узелков в виде мелких сосудистых пятен, интенсивность окраски которых различна. Пятна возвышаются над окружающей кожей. У больных может повыситься артериальное давление и развиться почечная недостаточность.

Заболевание связано с дефицитом а-галактозы и накоплением церамидтригексозида.

Лечение симптоматическое, рентгенотерапия.