Нужны доноры

22.2.2 Болезнь Рефсума

Болезнь Рефсума — наследственно-семейная полиневритическая атаксия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Глазные проявления болезни Рефсума заключаются в гемералопии с концентрическим сужением поля зрения и снижением остроты зрения. На глазном дне обнаруживают полиморфную дегенерацию сетчатки в виде зернышек и пятнышек в виде соли с перцем, наблюдается также атрофия диска зрительного нерва. Иногда отмечаются фотофобия, множественные рецидивирующие эрозии, птоз, нистагм, офтальмоплегия.

У больных выявляют атаксию, полиневрит, парестезии, анестезии, парезы и параличи в дистальных отделах конечностей, тугоухость. Наблюдаются симметричные костные дисплазии в области различных суставов и ихтиозоформные кожные изменения.

Заболевание связано с нарушением а-окисления фитола или предшествующей фитиновой кислоты, в результате чего образуется гидроконфитиновая кислота и в печени, почках и мышцах накапливается фитиновая кислота.

Окулоцереброренальный синдром наблюдается только у мальчиков. Тип наследования аутосомнорецессивный, сцепленный с полом. У детей с рождения наблюдается двусторонняя катаракта в сочетании с микрофакией. Часто обнаруживают повышение внутриглазного давления с признаками буфтальма. Одновременно с этими патологическими изменениями наблюдаются голубые склеры, дистрофия роговицы. Далее появляются качательный нистагм и расходящееся косоглазие. Зрение снижено до светоощущения.

Характерными признаками заболевания являются нарушение выделительной функции почек, крипторхизм, задержка окостенения скелета, остеопороз, умственная недостаточность. При диагностике этого заболевания необходимо учитывать такие клинические и биохимические изменения, как арефлексия, задержка умственного развития, аминоацидурия, нарушение аминокислотного обмена. Лечение симптоматическое, включает экстракцию катаракт, антиглаукоматозные операции. Третья часть больных детей умирают в возрасте до 2 лет.

Цистиноз (синдром Абдергальдена - Кауфмана — Линьяка, гликофосфаминный диабет, синдром Линьяка - Фанкони) наследуется по аутосомнорецессивному типу. Частота цистиназы 1:600 000. Заболевание характеризуется тем, что у новорожденных обнаруживается микрофтальм. К концу первого — началу второго полугодия жизни у детей появляется конъюнктивит, в роговице и конъюнктиве наблюдаются дистрофические изменения отложения цистина в виде множества сильно рефлектирующих кристаллов. Эпителий, эндотелий и задняя пограничная пластинка остаются свободными от них. Нередко возникает косоглазие. На периферии сетчатки иногда обнаруживают отложения пигмента. Особенно характерна билатеральная пигментная ретинопатия между экватором и зубчатой линией. ЭРГ и ЭОГ без изменений.

Общие симптомы заболевания плохой аппетит, выраженная жажда, диспепсические явления. Резко снижается сопротивляемость организма ребенка инфекционным заболеваниям. Нередко развивается гепатоспленомегалия. У детей появляются рахитические изменения.

Заболевание связано с врожденным нарушением обмена цистина, кристаллы которого откладываются в тканях и вызывают различные нарушения деятельности внутренних органов. В крови больных обнаруживают высокое содержание цистина. В моче гипераминоацидурия, особенно выражены цистинурия, глюкозурия и гиперфосфатурия.

Лечение состоит в назначении высоких доз эргокальциферола (витамин D), анаболических стероидов, во введении фосфатов и препаратов калия. Прогноз плохой, летальный исход наступает через 2—3 года от начала заболевания.