Нужны доноры

22.2 Патология аминокислотного обмена

Особенности обмена белков и аминокислот у детей раннего возраста определяются интенсивным ростом и незрелостью ферментативных процессов. На 2-м году жизни аминокислотный спектр плазмы крови и мочи уже существенно не отличается от спектра аминокислот детей старшего возраста и взрослых.

Важнейшими проявлениями нарушений обмена аминокислот является гипераминоацидурия - общая и избирательная. Многие аномалии обмена имеют общие признаки: отставание нервно-психического развития, нарушения деятельности нервной системы, изменения органа зрения. Особенность течения ряда болезней аминокислотного обмена состоит в том, что за периодом кажущегося благополучия появляются симптомы заболевания.

Большинство авторов указывают на частое поражение органа зрения при болезнях обмена белков и аминокислот. При изучении этиологии врожденных катаракт установлено [Гусева М. Р., 1978], что у 57,6% больных отмечается гипераминоацидурия: у половины из них выраженная гипераминоацидурия, у остальных фенилкетонурия, гомоцистинурия и метионинурия. Глазные изменения крайне разнообразны и некоторые из них представляют значительный интерес не только для окулистов, но и для педиатров, невропатологов, так как нередко являются первым признаком болезни.

Альбинизм — одна из сравнительно часто встречающихся форм нарушения обмена аминокислот, при которой отмечается поражение глаз. Характерным признаком альбинизма является врожденное полное или частичное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, сосудистой оболочке и сетчатке глаза. Различают тирозиназопозитивный и тирозиназонегативный альбинизм. В основе возникновения альбинизма лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы.

Альбинизм одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Частота полного альбинизма, по данным разных авторов, составляет от 1: 10 000 до 1: 200 000, частичного — от 1: 20 000 до 1: 25 000. Патология наследуется по аутосомнорецессивному типу.

Глазные проявления альбинизма характеризуются светобоязнью, снижением остроты зрения, особенно при ярком свете. Дети лучше видят в сумерки. Как правило, у альбиносов быстро наступает зрительное утомление. Нередко у таких детей, а затем и у взрослых возникают конъюнктивиты и блефариты. Зрачки при этом имеют красноватый цвет вследствие просвечивания сосудов глазного дна через прозрачные среды глаза. Радужки светло-серого или голубого цвета. Особенно ярко-голубые и просвечивающие радужки с полным отсутствием пигментной каймы зрачкового края наблюдаются при тирозиназонегативном альбинизме. При тирозиназопозитивном альбинизме радужка просвечивает только у детей в возрасте до 3 лет, по мере увеличения возраста пигментация ее усиливается, а острота зрения постепенно повышается. Глазное дно бледно-розового или оранжевого цвета, на нем хорошо видны хориоидальные сосуды, так как сетчатка и хориоидея почти лишены пигмента. В области желтого пятна нередко отмечается своеобразная крапчатость, диски зрительных нервов бледно-розовые, границы области не всегда четко контурированы. Основываясь на этих симптомах, часто устанавливают неправильный диагноз дистрофии сетчатки и атрофии зрительного нерва. При альбинизме часто наблюдаются нистагм и различные аметропии. Нистагм, как правило, не врожденный, а появляется в течение первого года жизни вследствие низкого зрения.

При полном альбинизме пигмент отсутствует по всему телу, однако иногда он сохраняется в некоторых частях тела: белая кожа и коричневые глаза. При частичном альбинизме отмечаются белые пятна на пигментированной коже, белые волосы при неизмененной окраске кожи и глаз. В некоторых случаях у альбиносов наблюдаются снижение интеллекта, глухонемота, пороки развития, в том числе микрофтальм.

Лечение при тирозиназопозитивном альбинизме заключается в аппликациях тирозиназы на кожу, что приводит к некоторому усилению локальной пигментации. Рекомендуются ношение светозащитных очков, своевременная ранняя коррекция аметропии, симптоматическое местное лечение. Прогноз благоприятный.

Окулоотоцереброренальный синдром характеризуется тем, что новорожденные с этим заболеванием вяло реагируют на свет, движения глаз у них не координированы; они как бы блуждают. К году обнаруживают резкое снижение зрения. На глазном дне выявляют дистрофию желтого тела. Одновременно с этим обнаруживают снижение слуха, умственную отсталость, общую мышечную гипотонию, сменяющуюся повышенным тонусом и рефлексами, отмечаются миоклонические судороги.

В крови и цереброспинальной жидкости больные выявляют высокое содержание аминобутиров ой аминокислоты. Лечение неэффективно, прогноз неблагоприятный.