Нужны доноры

22.1.3 Синдром Гунтера c.2

Миопическая рефракция, о наличии которой свидетельствуют результаты эхобиометрии толщины хрусталика (на 1—2 мм больше по сравнению с нормой), обусловлена более высокой преломляющей способностью хрусталика вследствие изменения его сферичности под влиянием разрыва волокон ресничного пояска. Сагиттальная ось глаза нормальная. Не исключено развитие и усиление близорукости вследствие образования кератоконуса. Иначе говоря, имеются основания утверждать, что близорукость при синдроме Марфана имеет чисто рефракционную, но не осевую природу.

Результаты биохимических исследований свидетельствуют о том, что изменения органа зрения при синдроме Марфана связаны в основном с увеличением содержания коллагена, о чем свидетельствует оксинупролинурия. Увеличение экскреции КГАГ, особенно гиалуроновой кислоты, отягощает течение основного заболевания.

В клинико-офтальмологических исследованиях установлено, что очень сходная картина глазных изменений обнаруживается и при других заболеваниях, в частности при гомоцистинурии (табл. 33).

Эктопия в сочетании с другими симптомами были выявлены у больных с синдромом Маркезани. Эти больные маленького роста, череп у них имеет брахицефалическую форму, туловище, шея и конечности короткие. Мышцы и подкожная жировая клетчатка хорошо выражены. Тип наследования доминантный и аутосомно-рецессивный.

Поражения глаз при синдроме Маркезани характеризуются тем, что передняя камера в центре мелкая, а на периферии глубокая, а также дрожанием радужки по периферии. Отдельные участки радужки атрофичны. Редко наблюдается аниридия. Хрусталик имеет шаровидную форму, уменьшен в размере. Хорошо видны волокна ресничного пояска. В некоторых случаях хрусталик смещен книзу. Наблюдаются случаи вывиха хрусталика в переднюю камеру или стекловидное тело. При вывихе хрусталика в переднюю камеру возникает вторичная глаукома. В подобных случаях отмечается высокая близорукость (хрусталиковая). Изредка наблюдаются дегенерация и отслойка сетчатки, а также атрофия зрительного нерва.

Глазные изменения в виде истончения и повышенной прозрачности склер наблюдаются при синдроме Ван-дер-Хеве. Для заболевания характерна тугоухость. Синдром голубых склер относится к конституциональным особенностям соединительной ткани, обусловленным множественными генными дефектами; наследуется по аутосомнодоминантному типу. Заболевание связано с изменением эластических и коллагеновых волокон. У 60% больных склеры имеют голубую окраску. Причиной изменения окраски склер является тонкая наружная оболочка глаза, через которую просвечивается сосудистая оболочка. Серовато-синяя окраска склер наблюдается уже у новорожденных. Наблюдающаяся в норме у новорожденных голубоватая окраска склер к 6 мес постепенно, исчезает, и у здоровых детей они становятся белесоватыми.

Голубые склеры сочетаются с кератоконусом, кератоглобусом, мегалокорнеа, помутнениями роговицы по типу пятнистой дегенерации. Роговица истончена. Иногда часть склеры, непосредственно прилегающая к роговице, белая и называется «кольцо Сатурна». Редко наблюдается сочетание голубых склер с эктопией хрусталика. Рефракцая чаще гиперметропическая.

Необходимо отметить, что глазные симптомы постоянно сопутствуют псевдомукополисахаридозу. При этом в возрасте до 3 лет развивается аннулярное помутнение роговицы, сопровождающееся васкуляризацией. Острота зрения постепенно снижается.

У больных наблюдаются утолщение мелких суставов конечностей и позвоночника, их деформация и ограничение подвижности. Выражен остеопороз. Отмечаются задержка закрытия родничка и развития зубов, черты лица, характерные для больного гаргоилизмом, большой язык, кифосколиоз, изменения ЭЭГ. Умственное развитие детей не страдает. Клиническая картина сходна с проявлениями мукополисахаридоза. Однако содержание КГАГ в моче у таких больных в норме. При гистохимическом исследовании в коже выявляются высокое содержание уроновой кислоты и метахрома-зия культуры фибробластов.

Прогноз в отношении зрения малоблагоприятный, но отмечен эффект от применения больших доз ретинола (витамина А).

Таким образом, глазные поражения при болезнях соединительной ткани характеризуются полиморфизмом. Изучение ранних офтальмологических симптомов позволяет дифференцировать отдельные формы заболеваний (табл. 34). Офтальмологические исследования помогают понять важные стороны патогенеза изучаемых заболеваний, уточнить роль изменений коллагена и основного вещества соединительной ткани в их развитии. Изучение обмена КГАГ и оксипролина позволяет уточнить механизмы развития офтальмологических симптомов при болезнях соединительной ткани, а следовательно, принять соответствующие меры для предупреждения их возникновения и лечения.