Нужны доноры

22.1.3 Синдром Гунтера c.1

Синдром Гунтера выявляется преимущественно у мальчиков в возрасте 3 лет и старше. Ранние изменения скелета в виде увеличения размера черепа расценивают как признаки рахита. Тугоподвижность и изменения формы суставов становятся заметными к 3 годам, а иногда в более старшем возрасте. Изменения скелета в виде деформации грудной клетки и позвоночника выражены умеренно.

Изменения органа зрения при синдроме Гунтера характеризуются ранним увеличением роговицы и глазного яблока, но менее выраженным, чем при синдроме Гурлер. Помутнение роговицы выявляется к 4-6 годам, а иногда и позже. При биомикроскопическом исследовании выявляют, что наиболее интенсивное помутнение отмечается на 3 и 9 часах у лимба в глубоких слоях роговицы, строма которой утолщена. В строме радужки, преимущественно на 3 и 9 часах, определяются новообразованные кровеносные сосуды. На глазном дне при офтальмоскопии обнаруживают расширенные кровеносные сосуды с утолщенной стенкой, а также застойные соски или частичную атрофию дисков зрительных нервов. Глазные симптомы предшествуют изменениям скелета и внутренних органов.

Синдром Санфилиппо характеризуется в первую очередь снижением интеллекта. Отмечается слабовыраженная гепатоспленомегалия. Отставания в росте не замечено. Имеются тугоподвижность суставов и изменение их формы.

Из глазных симптомов при синдроме Санфилиппо наблюдаются: гипертелоризм и небольшой латеральный проптоз. Роговица прозрачна, размер ее в норме. На глазном дне выявляют некоторое расширение калибра вен, т. е. картина синдрома отличается от таковой при мукополисахаридозах I и II типов.

Синдром Моркио отличается значительными деформациями скелета.

При синдроме Моркио происходят изменения в переднем отрезке глаз в ранних стадиях биомикроскопически характеризующихся дистрофией роговицы. Может отмечаться застойный сосок зрительного нерва.

Синдром Шейе внешне имеет много общего с инфекционным неспецифическим полиартритом. Основными характерными симптомами заболевания являются изменения формы мелких и средних суставов, их болезненность и тугоподвижность.

Изменения глаз при синдроме Шейе характеризуются признаками врожденной глаукомы, возникающими уже в ранних стадиях заболевания. Позднее, когда присоединяются боли и происходит деформация мелких суставов, появляются такие же изменения глаз, как при коллагенозном увеите, с выраженной дистрофией роговицы, которая сопровождается буллезным перерождением. В начальной стадии помутнение локализуется в зоне передней пограничной пластинки, причем более интенсивное оно у лимба, а затем распространяется на все слои роговицы.

Наличие у больных тотального помутнения увеличенной роговицы с утолщенной стромой на фоне выраженного отека конъюнктивы свидетельствует о мукополисахаридозе. Диагноз подтверждают результаты определения содержания КГАГ в моче больных. Необходимо отметить, что наряду с резко выраженными клиническими формами заболевания встречаются стертые формы мукопо-лисахаридозов, при которых ведущими признаками являются только поражения глаз.

В заключение необходимо указать, что результаты офтальмологических исследований в сочетании с общими симптомами заболевания позволяют диагностировать мукополисахаридоз и уточнить его тип. При определении экскреции КГАГ с мочой у больных мукополисахаридозом выявляют их увеличение в десятки раз по сравнению с нормой. В то же время суточная экскреция оксипро-лина у всех этих больных оказывается сниженной. Особенно высокое содержание КГАГ в моче наблюдается у больных с синдромом Гурлер. Биохимическое изучение фракционного состава КГАГ показывает, что наряду с различиями имеется много общего в качественном составе КГАГ при всех типах мукополисахаридозов. У больных с синдромом Гурлер и Гунтера увеличено также выделение гепарансульфата. Особенно высокая гепарансульфатурия наблюдается при синдроме Санфилиппо.

Кроме описанных синдромов, характеризующихся поражением соединительной ткани, в офтальмологической, педиатрической и неврологической практике особое место занимают синдромы Марфана, Маркезани, гомоцистинурии и др.

Синдром Марфана (долихостеномиелия) - врожденное заболевание, характерными признаками которого являются высокий рост, необычная длина конечностей, тонкие длинные паукообразные пальцы, слабое развитие мышечной ткани. В последующие годы заболевание было названо арахнодактилией. Тип наследования синдрома Марфана аутосомно-доминантный. Характерным симптомом заболевания является эктопия хрусталиков. Описаны пороки развития и других органов при синдроме Марфана, однако большинство исследователей считают наиболее типичными признаками заболевания поражение глаз, деформацию скелета и нарушения деятельности сердечно-сосудистой системы.

Из поражений глаз, кроме эктопии хрусталика, наблюдаются мегалокорнеа, кератоконус, голубые склеры, высокая близорукость, отслойка сетчатки. Нередко при синдроме Марфана развивается глаукома.

Для объективизации диагноза синдрома Марфана применяют исследование КГАГ. При синдроме Марфана экскреция КГАГ с мочой увеличена в 2—3 раза по сравнению с нормой.

Наиболее ранним глазным проявлением синдрома Марфана можно считать гипоплазию стромы радужки, особенно ее пигментной зрачковой каймы. Вероятно, в связи с недостаточным развитием дилататора у этих больных не всегда удается вызвать хороший медикаментозный мидриаз. Часто в ранних стадиях заболевания обнаруживают отростки радужки и остатки зрачковой мембраны. Эктопия хрусталика кверху, книзу, кнутри и кнаружи различной степени выраженности наблюдается у всех больных. При офтальмоскопии у детей с пороком сердца на глазном дне обнаруживают расширенные и извитые вены. В более старшем возрасте выявляются близорукость разной величины, деструкция стекловидного тела по типу зернистой и фибриллярной, растяжение, деструкция и разрывы волокон ресничного пояска связок, более выраженные в нижних отделах экватора хрусталика. Изменения глазного дна проявляются также в виде дистрофии сетчатки и ее разрывов.

Из других глазных симптомов встречаются эпикантус, эмбриотоксон, кератоконус, косоглазие, катаракта, микро- и сферофакия, врожденная глаукома (табл. 32). Изменения на глазном дне отмечаются у детей старшего возраста.