Нужны доноры

22.1.2 Мукополисахаридоз

Наиболее тяжелым заболеванием является мукополисахаридоз I типа — синдром Гурлер, прототип всех мукополисахаридозов, характеризующийся прогрессирующим течением, а также тем, что больные умирают в ранние сроки (до 10—12 лет). Остальные шесть типов мукополисахаридоза существенно отличаются от первого.

Мукополисахаридоз II типа - синдром Гунтера протекает менее тяжело. Ведущими симптомами являются изменения в костно-суставной системе, но менее выраженные, чем при I типе, а также снижение слуха.

Значительно отличается от первых двух типов мукополисахаридозов III тип - синдром Санфилиппо. Заболевание характеризуется наличием умственной отсталости на фоне незначительных изменений скелета и соматических нарушений.

В клинической картине мукополисахаридоза IV типа — синдрома Моркио на первое место выступают поражения костно-суставной системы деформации грудной клетки и черепа.

Мукополисахаридоз V типа — синдром Шейе — характеризуется почти полной сохранностью интеллекта, преимущественным поражением мелких суставов и умеренно выраженными соматическими изменениями.

Для мукополисахаридоза VI типа — синдрома Марото - Лами характерны грубые деформации скелета при сохранении нормального интеллекта.

Мукополисахаридозы всех типов, кроме синдрома Гунтера, наследуются по аутосомнорецессивному типу. При синдроме Гунтера тип наследования рецессивный, сцепленный с полом, нередки семейные случаи заболевания.

Мукополисахаридоз VII типа обусловлен дефектом р-глюкуронидазы и по клиническим проявлениям напоминает мукополисахаридоз I типа, но без помутнения роговицы; тип наследования неизвестен.

Наиболее типичным симптомом поражения глаз при мукополи-сахаридозах является дистрофия роговицы. Наиболее рано помутнение роговицы развивается при синдроме Марото — Лами. Большинство исследователей не обнаруживают изменений глаз при синдроме Санфилиппо. Синдром Моркио также протекает с дистрофией роговицы, но она нередко появляется поздно, чаще у детей старше 10 лет. Дистрофию роговицы обнаруживают у 75—90% больных мукополисахаридозами.

Из других симптомов при мукополисахаридозах описаны мегалокорнеа, гидрофтальм, атрофия и застой соска зрительного нерва, а также дегенерация сетчатки и глаукома.

При мукополисахаридозах проводят полное исследование глаза и его функций. Неврологические и генетические исследования выполняют по классической схеме.

Дифференциальную диагностику форм заболевания следует проводить [Ковалевский Е. И., Гусева М. Р., 1971] на основе тяжести поражения органа зрения и соматических проявлений (табл. 31). У обследованных больных были выявлены следующие характерные общеклинические симптомы: увеличение и изменение формы головы, костно-суставные деформации. Необходимо особо отметить, что мукополисахаридозы в начальных стадиях необходимо дифференцировать от рахита, гипотиреоза, инфекционного неспецифического полиартрита, полигландулярной недостаточности, липоидоза. Следует подчеркнуть также, что эти дети часто болеют простудными заболеваниями. В дальнейшем у них выявляются грубые черты лица, и все больные отстают в росте. У них отмечаются пупочные и паховые грыжи, гепатоспленомега-лия, пороки сердца. При всех формах мукополисахаридозов ранними признаками являются изменения глаз различной степени выраженности.

В процессе наблюдения за больными детьми выявлено, что наиболее ранние (у новорожденных и в первые месяцы после рождения) и тяжелые поражения глаз выявляются при мукополисахаридозе I типа. Они наблюдаются у всех больных.

У детей уже в первые месяцы жизни отмечаются длинные и густые ресницы, латеральный проптоз, пастозность век, особенно нижних. Конъюнктива век и глазного яблока отечная, цианотичная. Наиболее выражен отек конъюнктивы по типу стекловидного на 3 и 9 часах у лимба по ходу кровеносных сосудов. Сосуды лимбальной области расширены, прорастают в прозрачные отделы роговицы. Кровоток в капиллярах замедлен, сосуды имеют форму крючков, местами наблюдается полный стаз. Стенки сосудов утолщены. У всех больных выявляются макрокорнеа (12—13,5 мм) без расширения лимба и дистрофия роговицы различной степени выраженности. Помутнение роговицы, от нежного облаковидного до грубого диффузного, захватывает глубокие слои роговицы и более интенсивно в лимбальной зоне. Строма роговицы всегда утолщена. Может наблюдаться застойный сосок зрительного нерва, а затем и его атрофия. Сетчатка и особенно парапапиллярная зона отечны, сосуды глазного дна расширены, стенки их утолщены.

Переднезадняя ось глазного яблока увеличена у всех больных по сравнению с нормой на 2-2,5 мм. Ни у одного больного не было выявлено повышения внутриглазного давления.