Нужны доноры

22. Патология органа зрения при болезнях обмена веществ

К настоящему времени описано множество глазных изменений при различных видах нарушений обмена веществ. Необходима отметить, что иногда именно глазные симптомы являются наиболее ранними признаками патологии обменных процессов в организме. Своевременное выявление этих симптомов позволяет рано начать лечение и правильно выбрать метод для его осуществления. В связи с этим знание и умение обнаружить первые офтальмологические признаки является насущной необходимостью. Эта тем более важно, что диагностика болезней обмена у детей трудна ввиду их исключительного полиморфизма. Нередко в пределах одной нозологической формы отмечаются разные клинические синдромы, неодинаковая тяжесть одних и тех же заболеваний — от стертых проявлений до тяжелых форм. Важно выявить характерные сочетания симптомов поражения органа зрения с признаками поражения других органов, так как нередко только по совокупности этих симптомов и динамике развития болезни удается в ранних стадиях установить правильный диагноз.

Изменения органа зрения при нарушениях обмена веществ обусловлены сложным процессом обмена в тканях глаза. Несовершество и незрелость ферментативных процессов у детей, отсутствие и недостаточность некоторых элементов, а также их накопление вызывают необратимые изменения в прозрачных средах глаза, сетчатке и других отделах глазного яблока. Так, структура хрусталика и сетчатки, их метаболизм обусловливаются одновременным воздействием по крайней мере нескольких тысяч химических реакций, катализируемых различными ферментами. Основным источником энергии является глюкоза. Нарушение обмена глюкозы приводит к накоплению органических кислот и других продуктов метаболизма, которые вызывают грубые изменения в тканях. Вследствие этого, например, при непереносимости галактозы отмечается катарактогенный эффект и появляются дегенеративные изменения в сетчатке.

Белки хрусталика органоспецифичны. Они синтезируются из аминокислот, которые проникают в него через капсулу хрусталика из влаги камеры.

В роговице отмечается большое количество кислых и нейтральных гликозаминогликанов, коллаген роговицы характеризуется очень высоким уровнем азота, глицина, пролина, оксипролина и небольшим количеством серосодержащих аминокислот и триптофана.

Для сетчатки как производного нервной системы характерны сходные с другими нервными субстратами процессы метаболизма, поэтому она нередко изменяется при поражении мозга. Сетчатка отличается самой высокой активностью дыхания по сравнению с другими тканями организма. Химическая энергия в виде АТФ в сетчатке образуется в основном за счет гликолиза и дыхания. Сетчатка, так же как и мозг, содержит большое количество глютаминовой кислоты, глютамина и микроэлементов, которые являются компонентом окислительных ферментов.

Болезни соединительной ткани

Наиболее часто морфологической основой развития ряда наследственных болезней является поражение соединительной тка-ни. Наследственные болезни соединительной ткани мало изучены, дифференциальная диагностика их сложна, особенно у детей раннего возраста при приобретенных клинически сходных (фенотипи-ческие) заболеваниях. Для наследственных нарушений метаболизма соединительной ткани характерно поражение органа зрения.

Глазные симптомы могут быть ранними и единственными признаками наследственной патологии соединительной ткани, поэтому наряду с генеалогическими и биохимическими исследованиями при этих заболеваниях важное значение имеют офтальмологические методы диагностики.

Принято различать две основные группы болезней соединительной ткани: к первой группе относятся генетически обусловленные заболевания — мукополисахаридозы, синдром Марфана, гомоцистинурия и др., ко второй — болезни, в развитии которых определенную роль играют также наследственные факторы, - ревматизм, инфекционный неспецифический полиартрит, красная волчанка.

При патологических состояниях соединительной ткани первыми и самыми ранними признаками являются изменения в обмене кислых гликозаминогликанов, что свидетельствует о большой чувствительности этой ткани, в частности межуточного основного вещества, к обменным нарушениям в организме [Струков А. И., Бегларян А. Г., 1963].

Химические свойства коллагена, в состав которого входят кислые гликозаминогликаны (КГАГ), обусловлены значительным количеством оксипролина, содержание которого особенно высоко в роговице и капсуле хрусталика, поэтому характер глазных изменений помогает также выявить некоторые стороны нарушений обмена КГАГ и оксипролина.

Особенно значительные изменения глаз отмечаются при наиболее тяжелой форме наследственного поражения соединительной ткани мукополисахаридозе. Заболевание называют также множественным дизостозом, липохондродистрофией, номедистрофией, остеохондродистрофией. Термин «гаргоилизм» предложен из-за сходства больных с уродливыми скульптурными готическими фигурами. Эта группа наследственных заболеваний соединительной ткани характеризуется сочетанным поражением опорнодвигательного аппарата, внутренних органов, глаз и нервной системы. Заболевания протекают тяжело, диагностика их затруднена, особенно в ранних стадиях.